La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente. Se manifiesta desde el nacimiento y causa aumento de colesterol y enfermedad cardiovascular prematura (ECVP). Habitualmente se hereda de uno de los progenitores en un patrón de transmisión autosómico dominante. Esto significa que uno de los padres con HF tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada hijo, afectando por igual a ambos sexos. Se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL. La prevalencia de HF en la población general es de 1/250 personas; por tanto, se estima que cerca de 200.000 personas en nuestro país presentan este trastorno.

La HF acelera la enfermedad coronaria de dos a cuatro décadas. En España, el 55% de los varones y el 24% de las mujeres con HF en la década de los 50 años han presentado manifestaciones de enfermedad coronaria, como infarto de miocardio y angina de pecho. Esto significa que la enfermedad cardiovascular prematura en la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años (más de 5 millones de años de vida perdidos en España), por lo que la HF es un reto de salud pública y su detección y tratamiento deben ser obligatorios para el sistema sanitario.

¿Cómo se diagnostica la HF?

La mayor parte de pacientes no muestran síntomas hasta que las complicaciones por los elevados niveles de colesterol se manifiestan como una enfermedad cardiovascular prematura. Se debe sospechar en adultos con un colesterol >290 mg/dl y en niños >220 mg/dl junto con antecedentes familiares de hipercolesterolemia. La detección de la HF cumple los criterios de la OMS para el cribado sistemático de una enfermedad: tiene diagnóstico genético, se puede detectar en la infancia y tiene un tratamiento eficaz para prevenir la enfermedad cardiovascular prematura.

¿Se puede tratar la HF?

Un tratamiento adecuado puede prevenir la enfermedad cardiovascular y mejorar la cantidad y calidad de vida de las familias con HF. Además de comenzar con hábitos de vida saludables (dieta, ejercicio físico y evitar el tabaco y la obesidad), los tratamientos actuales con estatinas potentes (atorvastatina y rosuvastatina), solas o con ezetimiba, pueden conseguir reducciones relativas de c-LDL ≥ al 50%, y han demostrado disminuir la ECVP. Sin embargo, numerosos pacientes con HF no alcanzan el objetivo en c-LDL a pesar de tener un tratamiento hipolipemiante intenso.

Un avance reciente en el tratamiento de la HF ha sido la comercialización de los nuevos fármacos biológicos (anti-PCSK9), disponibles desde el año 2016, que consiguen una reducción adicional de hasta un 60% en c-LDL. Debido a su elevado precio, se necesita definir el tipo de pacientes con HF que más se beneficiará de su uso. Y la ecuación para evaluar el riesgo cuantitativo de presentar un episodio cardiovascular -tanto en prevención primaria como secundaria-, derivada del estudio SAFEHEART (Estudio Español de Seguimiento de HF), permitirá identificar a los pacientes con HF grave que necesitan un tratamiento más intenso. Esta ecuación de riesgo consta de ocho sencillas variables y, con una precisión del 86%, calcula el riesgo de sufrir un evento cardiovascular mortal o no mortal en un plazo de 5 y 10 años. La ecuación está disponible en la web desde donde se puede descargar la aplicación para móviles.

Foto: Unsplash/@hush52.
Foto: Unsplash/@hush52.

Los profesionales de la salud y el público general tienen un gran desconocimiento de la HF, por lo que es una enfermedad infradiagnosticada. La falta de un diagnóstico crea una barrera para una prevención eficaz de la ECVP y repercute en la calidad de vida y a la contribución económica y social de las personas y familias afectadas. Esto también provoca enormes costes sanitarios, como los ocasionados por la provisión de cuidados cardiacos, procedimientos de revascularización coronaria y manejo de otros episodios vasculares.

Por tanto, es necesaria una estrategia de detección de la HF con la participación del médico de atención primaria y especializada como la que ya se está realizando en la Comunidad de Castilla y León. En el año 2009 se comenzó a diseñar este plan que pone el foco en el problema que tiene la incidencia y mortalidad cardiovascular de la HF en la sociedad española. Desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) venimos realizando contactos y reuniones con representantes políticos de las comisiones de Sanidad del Congreso y Senado y del Ministerio de Sanidad para tratar de impulsar la puesta en marcha de la futura estrategia de detección de la HF, que fue aprobada hace unos años por la Comisión de Sanidad del Senado y que ahora necesita ser aprobada por el Consejo Interterritorial.

Para facilitar su desarrollo, y a petición del Ministerio de Sanidad, la FHF ha realizado -con datos de práctica clínica real derivados del Estudio SAFEHEART- un estudio de coste-eficacia de la mencionada estrategia que ha demostrado ser eficiente y muestra que es necesario detectar y tratar a 6 adultos con HF para, en los próximos 10 años, evitar un episodio coronario o infarto de miocardio. Su puesta en marcha contribuirá a una mejor detección, a salvar vidas y a evitar las desigualdades que todavía se observan dependiendo de la comunidad autónoma donde resida la familia con HF.