Corría el año 2007 cuando la compañía estadounidense 23andme lanzaba su test genético dirigido al gran público. Pocos años después, en 2013, la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos de EEUU) solicitaba la retirada del test, por tener dudas sobre la fiabilidad de algunos resultados. En concreto y especialmente preocupaba la posibilidad de un falso positivo o falso negativo, que pudiera llevar a alguna persona a tomar decisiones inadecuadas sobre su salud.

El test facilitaba inicialmente una estimación de la predisposición genética a algunas enfermedades. Entre ellas, está el ejemplo del gen BRCA asociado al cáncer de mama. ¿Podría un falso positivo llevar a algunas mujeres a hacerse una mastectomía preventiva sin necesidad (tras casos como el de Angelina Jolie)? Otra de las preocupaciones de la FDA era que algunas personas pudieran modificar o abandonar tratamientos en curso, en base al resultado del test por su cuenta y riesgo. Finalmente se permitió a la compañía continuar con sus servicios pero solo facilitando los datos en bruto del ADN hasta el pasado año, cuando 23andme volvió a recibir autorización para indicar el nivel de riesgo para 10 enfermedades vinculadas de forma muy clara a diferentes variantes genéticas. El caso de este test ilustra de forma muy adecuada las limitaciones y consideraciones a tener en cuenta a la hora de recurrir a un test genético.

Requisitos de calidad

Para que un test genético sea fiable ha de cumplir una serie de requisitos de calidad. Todo el proceso, desde la toma de muestras hasta el análisis y la interpretación de los resultados, ha de seguir procedimientos que aseguren que el resultado se corresponde fielmente con la realidad. Hay varios grados de validez que pueden afectar a un test genético:

  • Validez analítica: indica si el test es capaz de detectar correctamente la presencia, ausencia o característica de un gen determinado.

  • Validez clínica: que hace referencia a si la característica genética se relaciona con la presencia, ausencia o el riesgo potencial de desarrollar una enfermedad.

  • Utilidad clínica: validez del test para facilitar información práctica sobre el diagnóstico, tratamiento o prevención de una enfermedad.

Estos tres aspectos son fundamentales para poder determinar si realmente un test genético puede sernos de utilidad, especialmente cuando se trata de un test dirigido al consumidor de forma directa.

El asesoramiento profesional y los requisitos técnicos son fundamentales para el consumidor

Otro aspecto que no siempre se tiene en cuenta es la diferencia entre los test dirigidos al consumidor y los test que se utilizan en entorno clínico. Frente a los primeros, existen otros test que se vienen utilizando en entorno hospitalario y clínico, siempre bajo la supervisión profesional. Son test que se utilizan especialmente para analizar la presencia o ausencia de variantes genéticas asociadas de forma muy clara a algunas enfermedades como algunos tipos de cáncer o síndromes cardiacos que pueden llevar a la muerte súbita. Otro ejemplo es el uso de test clínicos para el cribado prenatal y que pueden detectar anticipadamente algunos síndromes genéticos incluida la trisomía (síndrome de Down).

Estos test se caracterizan por su alta especificidad frente a la enfermedad en cuestión y por efectuarse siempre en un entorno clínico u hospitalario. Su valor predictivo es elevado y permiten al profesional sanitario asesorar al paciente para la toma de decisiones en la prevención o en el mejor tratamiento para una determinada enfermedad.

Informe ininteligible

Una de las críticas habituales hacia los test dirigidos al consumidor es la falta de asesoramiento por parte de un profesional. Se envía la muestra de saliva y en unas semanas se recibe un informe. Esto puede llevar al consumidor a confusión e incertidumbre de no entender los resultados. ¿Realmente tengo un riesgo mayor de padecer una determinada enfermedad? ¿Necesito modificar mi alimentación? ¿Qué debo hacer?

Pueden facilitar la personalización del tratamiento médico o del estilo de vida

Este es precisamente uno de los puntos que pueden marcar la diferencia entre unos test u otros. Y es que el acceso a un profesional sanitario que pueda ayudar en la interpretación de los resultados es fundamental para evitar riesgos para la salud. El profesional puede ayudar a comprender qué impacto real pueden tener sobre la salud las distintas variantes genéticas y lo más importante: qué podemos hacer para optimizar nuestra salud en base a los resultados. ¿Un test para comer mejor?

En los últimos años se ha hablado mucho de la nutrigenética y la nutrigenómica, dos términos que a menudo se confunden o se utilizan indistintamente para definir un mismo concepto. Aclaremos su significado.

  • Nutrigenética: es el efecto de las diferencias genéticas entre personas, en mecanismos como la absorción, utilización y eliminación de nutrientes. Por tanto, esto permite, por ejemplo, ajustar las necesidades de vitaminas en la dieta de una persona en función de su 'eficiencia' metabólica, determinada por la genética. No todos vamos por tanto a tener las mismas necesidades nutricionales.
  • Nutrigenómica: estudia cómo diferentes nutrientes o sustancias contenidas en los alimentos afectan a la expresión de ciertos genes y, por tanto, la salud de la persona. Un ejemplo sería la diferente respuesta de diferentes personas a dietas altas o bajas en grasas, respecto a su salud cardiovascular o la obesidad.

Verduras. (iStock)
Verduras. (iStock)

La cuestión es si realmente existen test que puedan ser utilizados en el ámbito clínico para mejorar nuestra alimentación. Desde hace algún tiempo realizo alguno de estos test en mi clínica. Por un lado, mido 108 polimorfismos genéticos (variaciones en un determinado gen) vinculados al metabolismo de las vitaminas A, D, E, B1, B2, B3, B6, B9, B12, C y de los ácidos grasos esenciales omega 3, que se relacionan con:

  • La capacidad genética de mantener una correcta concentración del micronutriente con una alimentación equilibrada.

  • La eficiencia genética de la toma de suplementos de un micronutriente para incrementar sus niveles en el organismo.

  • El potencial genético de que un determinado nivel del micronutriente sea eficaz en la mejora de la salud.

Más vitaminas

A la vista de los resultados obtenidos se recomienda un incremento de la ingesta de las vitaminas A, C y E por encima de las IDR (ingesta diaria recomendada). Por ejemplo, en mi caso se han encontrado algunos polimorfismos relacionados con las vitaminas A, D y B3 que pudieran interferir con mi salud ocular, ósea y cardiovascular (entre otras circunstancias), precisamente tres aspectos de mi salud en los que el resultado de mis pruebas médicas no son del todo favorables y difícilmente este resultado puede ser atribuido a mis estilos de vida. Por tanto, mi estudio genético me puede ayudar a reforzar mi alimentación por encima de las IDR con alimentos ricos en estas vitaminas o algún suplemento nutricional.

Revela, por ejemplo, si disponemos de una correcta síntesis de la enzima lactasa, entre otros aspectos

Por otro lado, mido 14 polimorfismos vinculados a mi predisposición genética a padecer intolerancia a la lactosa, fructosa y gluten. Volviendo a mis resultados, tengo polimorfismos que no me permiten una correcta síntesis de la enzima lactasa en la edad adulta, aspecto que se correlaciona con mi sintomatología digestiva (distensión abdominal, flatulencia, diarrea…) cuando tomo alimentos con lactosa (también le ocurre a mi hermana y a mi hija).

Próximamente empezaré a realizar un nuevo test que analiza 69 polimorfismos genéticos vinculados al control del apetito, la tendencia a comer de forma compulsiva, a la velocidad metabólica, al metabolismo de los macronutrientes (grasas, carbohidratos y proteínas), al metabolismo de los azúcares refinados, grasas saturadas, fibra dietética y los ácidos grasos omega 3. Mediante este nuevo test se podrá optimizar la prescripción del tipo de dieta y acciones complementarias para una pérdida de peso eficiente en función de las variantes genéticas de cada uno. En conclusión, los test genéticos bien utilizados, en su contexto y con la orientación de un profesional de la salud, pueden ser una herramienta más que permita avanzar hacia la medicina de precisión o personalizada.